Woordenlijst
-
Anoniem
-
Van anonieme gegevens is alle persoonlijke informatie (zoals naam of adres van deelnemers aan klinische onderzoeken) verwijderd zodat mensen die de onderzoeksgegevens gebruiken, de identiteit van de deelnemers niet kunnen achterhalen. Goed geanonimiseerde gegevens bevatten geen informatie die redelijkerwijs door iemand kan worden gebruikt om de identiteit van personen te achterhalen – zelfs niet door cross-checking (controle) van de gegevens met andere informatiebronnen. Anonieme gegevens zijn gegevens waaruit persoonlijke informatie is verwijderd.
-
Anonieme coderingssystemen
-
Aan verzamelde gegevens van personen in een onderzoek worden unieke codes toegekend zodat ze kunnen worden bewaard en adequaat beheerd. Anonieme coderingssystemen (ACS) gebruiken codes die op geen enkele manier gerelateerd zijn aan persoonlijke informatie die op welke manier dan ook kan worden gebruikt om de identiteit van de persoon te achterhalen (zo mag de code niet de initialen van de deelnemer of het nummer van het medisch dossier bevatten). Op deze manier kunnen personen die aan klinische onderzoeken deelnemen anoniem blijven. Codering kan belangrijk zijn om personen in de toekomst te kunnen blijven volgen (bijvoorbeeld om bevoegde professionele zorgverleners toe te staan maatregelen te nemen naar aanleiding van resultaten die voortkomen uit onderzoeken). Om dit mogelijk te maken wordt informatie over welke code aan welke persoon was toegekend doorgaans veilig bewaard, bijvoorbeeld op een afzonderlijke locatie die niet betrokken is bij het onderzoek.
-
Anonimiseren
-
De verwijdering van persoonlijke informatie (zoals naam of adres van deelnemers aan klinische onderzoeken) zodat mensen die de onderzoeksgegevens gebruiken, de identiteit van de deelnemers niet kunnen achterhalen. Goed geanonimiseerde gegevens bevatten geen informatie die redelijkerwijs door iemand kan worden gebruikt om de identiteit van personen te achterhalen – zelfs niet door 'cross-checking' (controle) van de gegevens met andere informatiebronnen. Anonieme gegevens zijn gegevens waaruit persoonlijke informatie is verwijderd.
-
Blindering
-
Blindering is een manier om ervoor te zorgen dat de mensen die betrokken zijn bij een wetenschappelijk onderzoek, zoals de deelnemers aan klinische onderzoeken, niet weten in welke onderzoeksarm ze zijn ingedeeld. In een onderzoek met één behandelarm en één placeboarm betekent blindering bijvoorbeeld dat de deelnemers niet weten of ze de behandeling krijgen of placebo. Blindering wordt toegepast om vertekening weg te nemen die bewust of onbewust kan worden veroorzaakt als deelnemers of het onderzoeksteam weten in welke onderzoeksgroep de deelnemers zijn ingedeeld. Soms wordt de term 'enkelvoudig geblindeerd' gebruikt om onderzoeken te beschrijven waarin de deelnemers niet weten in welke arm ze zijn ingedeeld maar het onderzoeksteam wel. In een dubbelblind onderzoek weten noch het onderzoeksteam noch de deelnemers welke deelnemer in welke arm is ingedeeld. Een blind onderzoek is het tegenovergestelde van een open of openlabel onderzoek.
-
Dubbelblind
-
Dubbele blindering is een methode die wordt toegepast in klinische onderzoeken om het risico van vertekening te verlagen, wat bewust of onbewust kan optreden wanneer onderzoeksdeelnemers en/of onderzoekers weten welke deelnemers welke behandeling (of placebo) krijgen. In een onderzoek met één behandelgroep en één placebogroep betekent blindering bijvoorbeeld dat de deelnemers niet weten in welke groep ze zijn ingedeeld. In een dubbelblind onderzoek weten noch het onderzoeksteam noch de deelnemers in welke groep de deelnemer is ingedeeld. Soms wordt de term 'enkelblind' gebruikt om onderzoeken te beschrijven waarin de deelnemers niet weten in welke groep ze zijn ingedeeld maar het onderzoeksteam wel.
-
Eindpunt
-
Het eindpunt van een klinisch onderzoek is een vooraf gedefinieerde gebeurtenis, bijvoorbeeld het optreden van een ziekte of een symptoom, of een specifieke laboratoriumuitslag. Zodra iemand het eindpunt bereikt, wordt hij/zij doorgaans uitgesloten van verder onderzoek in de studie. Eindpunten kunnen hard (objectief) of zacht (subjectief) zijn. In sommige gevallen kunnen ze worden vervangen door surrogaateindpunten. De eindpunten die in een onderzoek worden gebruikt, moeten worden gedefinieerd en gedocumenteerd als onderdeel van het onderzoeksprotocol.
-
Ethische principes
-
Ethische principes bestaan ter bescherming van onderzoeksdeelnemers, maar ook om de integriteit van een onderzoek te waarborgen. Er zijn diverse codes en voorschriften die een richtlijn vormen voor hedendaags ethisch onderzoek, zoals de Verklaring van Helsinki. Maar er is altijd sprake van een aantal gemeenschappelijke principes. De Verklaring van Helsinki werd door de World Medical Association (WMA) opgesteld als een verklaring van ethische principes specifiek voor medisch onderzoek met menselijke proefpersonen. In de verklaring wordt de nadruk gelegd op de procedures die nodig zijn om de veiligheid van proefpersonen in klinische onderzoeken te waarborgen, zoals geïnformeerde toestemming en beoordeling door ethische onderzoekscommissies.
-
Exclusiecriteria
-
Exclusiecriteria zijn kenmerken die mensen uitsluiten van deelname aan een onderzoek. Exclusiecriteria kunnen bijvoorbeeld – afhankelijk van de eisen van het onderzoek – leeftijd, geslacht, type of stadium van de ziekte omvatten en de aan- of afwezigheid van andere medische aandoeningen. Voor een onderzoek waarin een tegengif voor een slangenbeet wordt beoordeeld, kunnen enkele van de criteria die iemand uitsluiten van deelname de volgende zijn: - zwangerschap - jonger dan 12 jaar of ouder dan 70 jaar - eerder behandeld met een tegengif - medische voorgeschiedenis omvat piepende ademhaling, hoge bloeddruk, hartziekte - bekende bijwerking op adrenaline. Exclusiecriteria (en inclusiecriteria) zijn een belangrijk onderdeel van een onderzoeksprotocol. Als ze goed worden gedefinieerd, vergroten exclusie- en inclusiecriteria de kansen dat een onderzoek betrouwbare resultaten oplevert.
-
Fase I-onderzoeken
-
Normaal gesproken zijn de eerste onderzoeken met een nieuw geneesmiddel bij mensen fase I-onderzoeken (fase 1). Fase I-onderzoeken worden meestal uitgevoerd met een kleine groep gezonde vrijwilligers (hoewel sommige onderzoeken ook patiënten toelaten). Het doel van fase I-onderzoeken is erachter te komen wat het veilige dosisbereik is, en te zien of er ook bijwerkingen zijn. De eerste toegediende dosis is heel laag, en deze wordt geleidelijk opgevoerd als er geen of slechts lichte bijwerkingen worden waargenomen. Een nieuw geneesmiddel moet voldoen aan bepaalde vooraf vastgestelde voorwaarden voordat kan worden doorgegaan naar fase II-onderzoeken. Fase I-, II- en III-onderzoeken worden gezamenlijk doorgaans 'klinische ontwikkeling' genoemd.
-
Fase II-onderzoeken
-
Fase II-onderzoeken (fase 2) zijn meestal de eerste onderzoeken met een nieuw geneesmiddel waar meer patiënten aan meedoen. Ze worden doorgaans uitgevoerd met een kleine groep patiënten die nauwkeurig worden gecontroleerd. Deze onderzoeken zijn vaak groter dan de fase I-onderzoeken. Fase II-onderzoeken worden opgezet om erachter te komen of het geneesmiddel een gunstig effect heeft op de ziekte in kwestie: In deze onderzoeken wordt het nieuwe geneesmiddel mogelijk vergeleken met een bestaande behandeling of een placebo. Ze worden ook opgezet om het beste dosisbereik te bepalen en hoe vaak het geneesmiddel moet worden gegeven, en om de beste manier te vinden om bijwerkingen te behandelen. Een nieuw geneesmiddel moet voldoen aan bepaalde vooraf vastgestelde voorwaarden voordat kan worden doorgegaan naar fase III-onderzoeken. Fase I-, II- en III-onderzoeken worden doorgaans 'klinische ontwikkeling' genoemd.
-
Fase III-onderzoeken
-
Fase III-onderzoeken (fase 3) zijn meestal grootschalig (met duizenden patiënten) en er zijn meerdere onderzoekslocaties bij betrokken, soms in verschillende landen. In deze onderzoeken wordt het nieuwe geneesmiddel vergeleken met bestaande behandelingen of een placebo om de veiligheid en werkzaamheid van het nieuwe geneesmiddel aan te tonen. De meeste fase III-onderzoeken zijn gerandomiseerd. Fase I-, II- en III-onderzoeken worden doorgaans 'klinische ontwikkeling' genoemd. Fase III-onderzoeken zijn essentieel voor het aanvragen van een handelsvergunning.
-
Fase IV-klinische onderzoeken
-
Fase IV-onderzoeken (fase 4) worden meestal uitgevoerd nadat de vergunning voor het in de handel brengen is verleend en het geneesmiddel algemeen wordt gebruikt. Fase IV-onderzoeken worden ook wel veiligheidsstudies na vergunningverlening genoemd en kunnen vrijwillig worden uitgevoerd of worden opgelegd door regelgevende instanties. Het is ook mogelijk dat de houder van de handelsvergunning wordt gevraagd om werkzaamheidsstudies na vergunningverlening uit te voeren voor het aanvullen van de werkzaamheidsgegevens die beschikbaar waren op het moment van de oorspronkelijke vergunningverlening. In fase IV-onderzoeken wordt aanvullende informatie verzameld over bijwerkingen en veiligheid, langetermijnrisico's en -voordelen, en/of hoe goed het geneesmiddel werkt wanneer het algemeen gebruikt wordt.
-
Genmutatie
-
Een genmutatie is een blijvende verandering in de DNA-sequentie (volgorde) waaruit het gen is opgebouwd. Mutaties variëren in grootte, waarbij een enkelvoudige DNA-bouwsteen (een basenpaar) tot een groot segment van een chromosoom met meerdere genen betrokken kan zijn. Genmutaties kunnen op twee manieren worden ingedeeld: kiemlijnmutaties die van een ouder worden geërfd en gedurende het hele leven van de persoon in elke lichaamscel aanwezig zijn. Deze mutaties zijn aanwezig in de ei- of zaadcellen van de ouder en worden als erfelijke mutaties overgedragen; somatische mutaties die op een bepaald moment in iemands leven in bepaalde cellen optreden maar niet in elke lichaamscel. Deze veranderingen kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren als ultraviolet licht van de zon of kunnen optreden als er een fout optreedt als DNA zichzelf kopieert tijdens de celdeling. Deze verworven mutaties kunnen niet aan de volgende generatie worden doorgegeven.
-
Gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek
-
In een gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek is een onderzoek waarbij de deelnemers willekeurig (uitsluitend door toeval) worden ingedeeld bij een van diverse klinische interventies, zoals een nieuw geneesmiddel. Een van deze interventies is de controlegroep, bijvoorbeeld een placebo, helemaal geen interventie of de op dat moment beste beschikbare behandeling. Dit onderzoek is een van de eenvoudigste en krachtigste instrumenten in klinisch onderzoek.
-
Gerandomiseerd klinisch onderzoek
-
In een gerandomiseerd klinisch onderzoek worden deelnemers door middel van randomisatie ingedeeld in de verschillende armen van het onderzoek. Zo heeft in een onderzoek waarin een nieuw geneesmiddel met een placebo wordt vergeleken, elke persoon een gelijke kans te worden ingedeeld in de groep met het geneesmiddel of met placebo.
-
Geïnformeerde toestemming
-
Geïnformeerde toestemming is vrijwillige toestemming, met kennis van alle relevante informatie, om deel te nemen aan een wetenschappelijk of klinisch onderzoek of om een bepaalde medische ingreep te ondergaan. Voordat een onderzoek mag worden uitgevoerd, moeten deelnemers worden geïnformeerd over alle aspecten van het onderzoek en/of de ingreep, zoals de doelen, methoden, verwachte voordelen en mogelijke risico's. Deelnemers moeten ook weten dat ze zich op elk moment uit het onderzoek kunnen terugtrekken zonder negatieve gevolgen voor hun lopende zorg of behandeling. Deze informatie moet op een toegankelijke en begrijpelijke manier worden gegeven (bijvoorbeeld via een informatieblad voor de deelnemer) en personen moeten de gelegenheid krijgen om vragen te stellen over het onderzoek. Geïnformeerde toestemming wordt meestal schriftelijk vastgelegd, met een toestemmingsformulier voorzien van handtekening en datum.
-
In aanmerking komend
-
In aanmerking komen met betrekking tot de ontwikkeling van geneesmiddelen verwijst doorgaans naar de eisen waaraan deelnemers moeten voldoen om te kunnen worden geselecteerd voor deelname aan een klinisch onderzoek. De eisen (criteria) omvatten vaak niet alleen elementen die deelname toestaan (inclusiecriteria) maar ook bijzonderheden die voorkomen dat iemand deelneemt (exclusiecriteria).
-
Inclusiecriteria
-
Inclusiecriteria zijn de kenmerken die potentiële deelnemers moeten hebben om in aanmerking te komen voor deelname aan een klinisch onderzoek. Ze beschrijven de criteria voor de patiëntenpopulatie en patiëntenselectie. In de inclusiecriteria moet worden gespecificeerd welke wijze van testen wordt toegepast om de diagnose bij de patiënt te stellen, evenals specifieke eisen betreffende de ziekte (bijvoorbeeld de ernst van de ziekte, falen of succes van eerdere behandelingen plus eventuele andere factoren die van invloed kunnen zijn op de prognose zoals leeftijd, geslacht of etniciteit). De inclusiecriteria (en exclusiecriteria) zijn een belangrijk onderdeel van een onderzoeksprotocol. Als ze goed zijn gedefinieerd, vergroten de inclusie- en exclusiecriteria de kansen dat het onderzoek betrouwbare resultaten oplevert. Ook beschermen ze de deelnemers tegen letsel en minimaliseren ze de risico's.
-
Interventioneel onderzoek
-
Een interventioneel onderzoek is een onderzoek waarin bij de deelnemers een interventie wordt uitgevoerd, zoals een nieuw geneesmiddel, om deze te beoordelen. Tijdens het ontwikkelingsproces van geneesmiddelen worden geneesmiddelen beoordeeld door interventionele onderzoeken, ook bekend als klinische onderzoeken. Klinische onderzoeken kunnen op veel manieren worden opgezet, maar ze zijn doorgaans gerandomiseerd (deelnemers worden willekeurig ingedeeld in verschillende armen in het onderzoek) en gecontroleerd (het onderzoeksmiddel wordt aan de ene arm gegeven en de uitkomsten worden vergeleken met een andere behandeling of placebo gegeven in een andere arm). Dit worden gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken of RCT's ('randomised controlled trials') genoemd.
-
Klinische effectiviteit
-
Klinische effectiviteit is een maat waarmee wordt aangegeven hoe goed een bepaalde behandeling werkt in de medische praktijk. Voor het behalen van optimale processen en uitkomsten in de zorg voor patiënten is klinische effectiviteit afhankelijk van de beste kennis uit wetenschappelijk onderzoek, klinische ervaring en patiëntvoorkeuren. De maatstaf klinische effectiviteit is op zichzelf nuttig, maar beslissingen krijgen meer waarde als ook andere factoren worden meegewogen. Daarbij valt te denken aan de toepasselijkheid van de ingreep, of de ingreep het geld waard is, en de mening van de individuele patiënten en de zorgverleners in de betreffende gemeenschap.
-
Kwaliteit van leven
-
Kwaliteit van leven (Quality of Life, QoL) is een maat in de gezondheidseconomie. Het verwoordt het effect van factoren als symptomen, pijn, psychische gezondheid en welzijn op het leven van mensen. Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (Health-related quality of life, HRQoL) is een maat om uit te rekenen wat de behandeling waarschijnlijk voor gevolgen zal hebben voor het leven van patiënten.
-
Maximaal getolereerde dosering
-
De maximaal getolereerde dosering (maximum tolerated dose, MTD) is de hoogste dosering van een geneesmiddel of behandeling die het gewenste effect produceert zonder onaanvaardbare bijwerkingen te veroorzaken. Dit wordt vastgesteld in klinische onderzoeken door steeds hogere doseringen te testen bij verschillende groepen mensen tot de hoogste dosis met aanvaardbare bijwerkingen is gevonden. Vaststelling van de maximaal getolereerde dosering is het hoofddoel van klinische onderzoeken in fase I.
-
Metastase
-
Metastase (of uitzaaiing) is de verspreiding van tumorcellen vanuit de oorspronkelijke locatie (de primaire locatie) naar een ander deel van het lichaam. Tumoren kunnen metastaseren (uitzaaien) door nabijgelegen weefsel binnen te dringen of door zich te verspreiden via de circulatie (bloed en lymfestelsel).
-
Microarray
-
DNA-microarray is een techniek die wetenschappers gebruiken om vast te stellen of genen in- of uitgeschakeld zijn. Als een gen ingeschakeld is, staat dat bekend als genexpressie. Wetenschappers gebruiken DNA-microarray's om het expressiegehalte van duizenden genen tegelijkertijd te kunnen meten. Het resultaat wordt een expressieprofiel genoemd. Deze techniek wordt toegepast in veel biologische en medische onderzoeksgebieden. Het kan waardevolle informatie verschaffen, bijvoorbeeld over welke veranderingen verantwoordelijk zijn voor tumorgroei bij specifieke individuen en of het expressieprofiel van iemand hem/haar geschikt maakt voor een bepaalde behandeling.
-
Niet-gerandomiseerd onderzoek
-
In een niet-gerandomiseerd klinisch onderzoek worden de deelnemers ingedeeld in een verschillende behandeling (of placebo) met gebruikmaking van een niet-willekeurige methode. De indeling wordt bepaald en beheerd door de onderzoeker. Niet-willekeurige indeling kan leiden tot vertekening van de resultaten van een onderzoek. In bovenstaande beschrijving is het niet-gerandomiseerde onderzoek een gecontroleerd onderzoek (armen waarin een interventie wordt uitgevoerd worden vergeleken met armen waarin andere interventies worden uitgevoerd of een placebo wordt gebruikt). Er zijn diverse andere onderzoeksopzetten die niet-willekeurig zijn, maar wel gecontroleerd. Deze omvatten prospectieve observationele onderzoeken.
-
Niet-interventioneel observationeel onderzoek
-
In de epidemiologie en statistiek trekt een observationeel onderzoek conclusies over het mogelijke effect van een behandeling bij de deelnemers, waarbij de indeling van de deelnemers in een behandelgroep versus een controlegroep buiten de controle van de onderzoeker valt. In een niet-interventioneel observationeel onderzoek worden geen aanvullende diagnostische of controleprocedures toegepast op de patiënten en worden er epidemiologische methoden gebruikt voor de analyse van verzamelde gegevens (zoals volgens artikel 2(c) van 2001/20/EG). Het is geen gerandomiseerd, gecontroleerd onderzoek (RCT). In sommige gevallen zijn observationele onderzoeken echter de geschiktste opzet – bijvoorbeeld als de aandoening die wordt onderzocht, zeldzaam is. Soms zijn niet-interventionele onderzoeken de enige ethische benadering; als bijvoorbeeld het effect van een risicofactor in het milieu als asbest wordt onderzocht, zou het onethisch zijn deelnemers opzettelijk aan asbest bloot te stellen.
-
Observationeel onderzoek
-
In de epidemiologie en statistiek trekt een observationeel onderzoek conclusies over het mogelijke effect van een behandeling bij de deelnemers, waarbij de indeling van de deelnemers in een behandelgroep versus een controlegroep buiten de controle van de onderzoeker valt. In sommige gevallen zijn observationele onderzoeken echter de geschiktste opzet – bijvoorbeeld als de aandoening die wordt onderzocht, zeldzaam is. Daarbij zijn niet-interventionele observationele onderzoeken soms de enige ethische benadering. Als bijvoorbeeld het effect van een risicofactor in het milieu als asbest wordt onderzocht, zou het onethisch zijn deelnemers opzettelijk bloot te stellen aan die risicofactor. In een niet-interventioneel observationeel onderzoek worden geen aanvullende diagnostische of controleprocedures toegepast op de patiënten, en worden er epidemiologische methoden gebruikt voor de analyse van verzamelde gegevens (zoals volgens artikel 2(c) van 2001/20/EG).
-
Placebo
-
In klinische onderzoeken is een placebo een geneesmiddel zonder werkzame bestanddelen. Placebo's hebben geen bekende medische effecten. Het 'placebo-effect' is een gunstig effect of bijwerking ervaren door patiënten die een placebo innemen ondanks het feit dat het geen geneesmiddel betreft.
-
Proof of concept
-
Een 'proof of concept'-onderzoek, of een POC-onderzoek, is een type onderzoek dat vroeg in de klinische ontwikkelingsfase van een geneesmiddel (voor mensen) wordt uitgevoerd. Fase II-onderzoeken beginnen meestal met een 'proof of concept'-onderzoek, dat bedoeld is om te laten zien dat een geneesmiddel een wisselwerking heeft met zijn beoogde doelen (targets) en invloed heeft op de ziekte in kwestie.
-
Proof of mechanism
-
Een 'proof of mechanism'-onderzoek, of POM-onderzoek, wordt normaal gesproken uitgevoerd met gezonde vrijwilligers in fase I van klinische ontwikkeling. Dergelijke onderzoeken worden opgezet om aan te tonen dat een nieuw geneesmiddel zijn doelorgaan/doelorganen bereikt, een wisselwerking heeft met zijn doelmoleculen, en op de beoogde manier inwerkt op de biologie van de doelcellen.
-
Randomisatie
-
Randomisatie is een methode voor indelen of selecteren zonder gebruikmaking van een systeem. Het is zuiver willekeurig (bepaald door het toeval). In klinische onderzoeken worden deelnemers gewoonlijk willekeurig in verschillende armen van het onderzoek ingedeeld (bijvoorbeeld voor toediening van het onderzoeksmiddel of voor placebo). Dit is een bepalend onderdeel van het gerandomiseerde gecontroleerde onderzoek ('randomised controlled trial', RCT). Randomisatie in klinische onderzoeken houdt in dat elke deelnemer een gelijke kans heeft in een van de armen van het onderzoek te worden ingedeeld. Het is een belangrijke methode om het risico van vertekening (bias) in de uitkomsten van het onderzoek te verlagen.
-
Uitsluitingscriteria
-
Uitsluitingscriteria of exclusiecriteria zijn kenmerken die mensen uitsluiten van deelname aan een onderzoek. Exclusiecriteria kunnen bijvoorbeeld – afhankelijk van de eisen van het onderzoek – leeftijd, geslacht, type of stadium van de ziekte omvatten en de aan- of afwezigheid van andere medische aandoeningen. Voor een onderzoek waarin een tegengif voor een slangenbeet wordt beoordeeld, kunnen enkele van de criteria die iemand uitsluiten van deelname de volgende zijn: - zwangerschap - jonger dan 12 jaar of ouder dan 70 jaar - eerder behandeld met een tegengif - medische voorgeschiedenis omvat piepende ademhaling, hoge bloeddruk, hartziekte - bekende bijwerking op adrenaline. Exclusiecriteria (en inclusiecriteria) zijn een belangrijk onderdeel van een onderzoeksprotocol. Als ze goed worden gedefinieerd, vergroten exclusie- en inclusiecriteria de kansen dat een onderzoek betrouwbare resultaten oplevert.
-
Uitzaaiing
-
Uitzaaiing (of metastase) is de verspreiding van tumorcellen vanuit de oorspronkelijke locatie (de primaire locatie) naar een ander deel van het lichaam. Tumoren kunnen metastaseren (uitzaaien) door nabijgelegen weefsel binnen te dringen of door zich te verspreiden via de circulatie (bloed en lymfestelsel).
-
Whole genome sequencing
-
Whole genome sequencing' (WGS) is een laboratoriumproces waarbij de complete DNA-sequentie van het genoom van een organisme in één keer wordt uitgelezen. Er is grote vooruitgang geboekt in de snelheid waarmee een genoom kan worden gesequentieerd, in het aantal genomen dat tegelijkertijd kan worden gesequentieerd, en in het goedkoper maken van sequentiëren. Dit alles heeft een enorme impact gehad op medisch onderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen. Technologieën voor het met hoge doorvoer bepalen van genoomsequenties zijn op grote schaal ingevoerd als onderzoeksmethode en worden nu ook geïntroduceerd in de klinische praktijk. Op het gebied van geneeskunde op maat zal whole genome sequencing in de toekomst een belangrijk hulpmiddel zijn voor het sturen van behandelingen.